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Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI ou DGPI) peut avoir des effets bénéfiques, en particulier pour les couples sachant qu’un seul ou les deux partenaires sont porteurs d’une maladie génétique (par ex. syndrome de Down, mucoviscidose (fibrose kystique), thalassémie ou une histoire familiale de cancer. En raison de leur haute teneur en substance active, les sachets de granulés de 600 mg d’acétylcystéine ne doivent pas être administrés aux enfants de moins de 12 ans (et en dessous de 6 ans pour les enfants souffrant de fibrose kystique (mucoviscidose)).

Appelée fibrose kystique (mucus latin, mucosités ‘et viscidus, dur », ou, collantes»), la fibrose kystique (CF, la fibrose kystique anglais, CF) est une maladie autosomique récessive métabolique. La cause de cette maladie est provoquée par un dysfonctionnement de la mutation de canaux chlorure de certaines cellules du corps, de sorte que la composition de toutes les glandes exocrines des sécrétions est modifiée. Les cellules affectées ne sont pas puiser de l’eau dans les tissus environnants, la teneur en eau du bronchique et des sécrétions du pancréas, le foie (bile), les organes reproducteurs internes et les glandes sexuelles accessoires et de l’intestin grêle est trop faible pour être en mesure par osmose. Les sécrétions sont caractérisées visqueux et dans les organes affectés, il peut provoquer des dysfonctionnements de divers types. La fibrose kystique est donc une maladie multisystémique. Jusqu’à présent, plus de 1900 mutations différentes sont connus qui peuvent conduire à une gravité différente de la fibrose kystique chez les personnes concernées. La fibrose kystique est la maladie récessive la plus fréquente autosomique et la maladie génétique mortelle la plus fréquente dans la population à la peau claire. Statistiquement vient dans cette population à environ 2000 naissances vivantes d’un enfant malade. Il existe des variations régionales importantes dans l’incidence de la maladie.

Les premiers symptômes sont déjà visibles dans la petite enfance. La fibrose kystique peut être diagnostiquée avant la naissance. La maladie ne peut être guérie. En raison des progrès médicaux de nouvelles options de traitement ont été établies au cours des dernières décennies, l’espérance de vie moyenne a considérablement augmenté dans l’intervalle, environ 40 ans. Avec de nouvelles approches de traitement personnalisées est l’avenir une nouvelle amélioration de l’espérance de vie prévue. La maladie fait l’objet d’intenses recherches.

Les deux termes la fibrose kystique et la fibrose kystique décrivent des symptômes différents de la même maladie. Dans les pays germanophones est – contrairement à la langue anglaise – le nom de fibrose kystique préféré

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